“醫師，我今年36歲，目前懷孕12週多，考慮做羊膜穿刺檢查唐氏症的問題，我不怕羊膜穿刺的痛，但我盼了好久才懷孕，我擔心會有流產的風險…”
最近很多準媽媽們有做了功課，知道有非侵入性產前胎兒染色體檢測(NIPT)，只需要抽取母親血液就可以檢測胎兒是否有常見的第13、18、21對染色體異常，但需自費兩萬多元；而羊膜穿刺的檢驗項目比較齊全，僅自費幾千元。準媽媽們，妳們會如何抉擇呢 ?
以下說明，供準媽媽們參考:
1.羊膜穿刺檢查:以超音波為輔助，使用長針管抽取羊水，進行胎兒細胞培養，以顯微鏡觀察染色體的形態結構，判斷是否有異常，準確度達99%，是目前產前胎兒染色體最準確診斷的標準。
優點：可以觀察所有染色體的形態結構。
缺點：屬於侵入性檢查，有可能造成流產和子宮內感染風險(約增加0.3%)。
2.非侵入性胎兒染色體檢測:懷孕10週以上，只需抽取母親靜脈血10c.c.藉由胎兒胎盤遺留在母親血液中的DNA來檢測胎兒是否有第13、18、21對染色體異常。
優點：不會增加流產和感染風險，可以開始檢測的孕期週數較早。
缺點：雙胞胎及多胞胎不建議使用此法檢測；染色體片段缺失、轉位、倒轉、鑲嵌型等結構異常較難檢測。
※NIPT和母血唐氏症篩檢有何不同?
傳統母血唐氏症篩檢分為兩階段：第一孕期是偵測血清中一些生化指標，搭配超音波測量胎兒頸部透明帶厚度，來評估胎兒為唐氏症的機率值，準確度約85%；第二孕期是偵測四個生化指標，結合孕婦的年齡、體重和採血時的懷孕週數等，計算出唐氏症風險值，準確度約83%。
※做NIPT，還需要做母血唐氏症篩檢嗎？
目前NIPT的準確度遠高於母血唐氏症篩檢，且懷孕10週起就可以接受檢查，若孕婦選擇做NIPT，則不用再重複做一般的唐氏症篩檢。
※做NIPT就不用做羊膜穿刺嗎?
目前NIPT仍無法取代羊膜穿刺檢查，因為NIPT檢測的是染色體「數量」的問題，例如唐氏症是21號染色體多一條，這種染色體套數異常的狀況，NIPT可以準確的偵測出來，但是對於染色體結構上的細微改變，如染色體片段缺失、轉位、染色體倒轉、鑲嵌型等，還是要用羊膜穿刺檢查胎兒染色體才行。因為NIPT是屬於篩檢性質，所以檢查結果為異常時，還是建議做羊膜穿刺染色體檢查來確認診斷。
因此，非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)，視為另一種高準確度的唐氏症篩檢技術，偵測唐氏症的準確度可達99%以上，在臺灣已經越來越普遍了，此項檢測的新技術，可為想做胎兒染色體異常篩檢之孕婦提供另一項新選擇。
如您想更進一步瞭解非侵入性產前染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Testing, 簡稱NIPT)，請向婦產科醫師諮詢。
